CHOROBY GENETYCZNE RASY

Mutacja genu MDR1
Mutacja ta powoduje, że białko transportujące traci swoją funkcję. W efekcie substancje
takie jak: iwermektyna, oraz inne leki mogą przekroczyć barierę krew-mózg. Może to prowadzić
do ciężkich objawów neurotoksycznych.
Objawy u obciążonych zwierząt:
• zaburzenia motoryki (problem z poruszaniem się),
• zawroty głowy,
• wymioty,
• stan śpiączki,
• silne ślinienie,
• śmierć.

NCL 5 Neuronowa Lipofuscynoza Ceroidowa
Charakteryzuje się neurodegeneracją. Powoduje zaburzenia psychiczne oraz dysfunkcję
motoryczne, uszkadza nieodwracalnie wzrok i prowadzi do śmierci. Choroba metaboliczna,
dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna.

CEA Anomalia oczu collie (Collie Eye Anomaly)
W zależności od postaci choroby można wyróżnić stopień upośledzenia wzroku.
Rozpoczynając od hipoplazji (miejscowy niedorozwój naczyniówki), przez kolombo (uszkodzenia
różnej wielkości i szerokości brodawki nerwu wzrokowego), po odwarstwianie siatkówki.
Najcięższą formą CEA oprócz wyżej wymienionych objawów, dodatkowo stwierdza się krwawe
wylewy do komór gałki ocznej, ciała szklistego oraz przestrzeni podsiatkówkowej. O ile w
hipoplazji o małym stopniu nie obserwuje się upośledzenia sprawności wzroku. To psy z
niewielkimi odwarstwieniami siatkówki zachowują zdolność widzenia ale jest ona zaburzona. W
najcięższej formie CEA dochodzi do całkowititej utraty zdolności widzenia.

RS Dysplazja kostna (Raine Syndrome)
Choroba charakteryzuje się hipomineralizacją zębów. Prowadzi to do rozległego zużycia,
przewlekłego stanu zapalnego, a w efekcie końcowym utraty zębów.

GG Jaskra (Glaucoma and goniodysgenesis)
Choroba charakteryzuje się nieprawidłowością rozwojową więzadła oka, które zakłuca
przepływ płynu w oku. Prowadzi to do podwyższenia ciśnienia w oku, a w konsekwencji do
ślepoty.

SN Neuropatia czuciowa (Sensory neuropathy)
Choroba charakteryzuje się zwyrodnieniem komórek nerwu czuciowego i ruchowego.
Prowadzi to do postępującej ataksji (niespójności chodu), przerostu kończyn oraz
samouszkodzeń spowodowane nadmiernym lizaniem lub żuciem kończyn z powodu braku
czucia.

TNS Zespół uwięzionych neutrofili
Szpik kostny odpowiedzialny jest za produkcję neutrofili (białe krwinki), lecz nie są w
stanie przedostać się do krwioobiegu. Powoduje to neutropenię (upośledzenie układu
odpornościowego), które w ciężkim przebiegu skutkuje licznymi zakażeniami zagrażającymi życiu
szczeniąt.

IGS Zespół Imerslnd-Grasbecka
Choroba charakteryzuje się zaburzeniem wchłaniania kobalaniny (witaminy B12).
Powoduje letarg, zaburzenia w rozwoju i zagrażające życiu zaburzenia metaboliczne (biegunki,
brak apetytu). Leczenie polega na dożywotnim podawaniu witaminy B12.